L’amniocentesi è una tecnica invasiva di diagnosi prenatale. Serve a valutare il DNA fetale tramite un prelievo di liquido amniotico per verificare la presenza di eventuali anomalie genetiche.
Nel liquido amniotico si trovano cellule fetali di origine epiteliale e su queste cellule si andranno a eseguire le analisi.
Come si esegue l’amniocentesi?
Prima di eseguire l’amniocentesi viene fatto un controllo ecografico con lo scopo di rilevare la vitalità del feto, la sua posizione e la localizzazione della placenta.
Viene scelto accuratamente il punto d’inserimento dell’ago, preferibilmente lontano dalla placenta e in corrispondenza di una tasca di liquido di alcuni centimetri.
La via transplacentare è scelta solo se non ce n’è un’altra migliore e se non c’è la presenza del cordone nell’area del prelievo.
La procedura dura pochi minuti ed è indolore. Il medico, sotto guida ecografica, preleva una quantità di liquido amniotico corrispondente in millilitri alle settimane di gravidanza e comunque non eccedente venti millilitri.
Il liquido è poi raccolto in apposite provette sterili e inviato a temperatura ambiente al laboratorio di genetica per l’esecuzione delle analisi necessarie.
Nelle gravidanze gemellari la procedura è sostanzialmente la stessa.
A fine procedura sarà eseguito un nuovo controllo ecografico e la paziente dovrà stare a riposo per almeno una mezz’ora prima di poter andare a casa.Durante questo tempo si controllano eventuali perdite ematiche e attività contrattile.
Dopo il ritorno a casa alla paziente si raccomandano un riposo di almeno una settimana e la continuazione della terapia antibiotica e preventiva delle contrazioni. Il tempo di attesa per i risultati può variare secondo la struttura, ma in genere sono disponibili dopo circa 15-20 giorni.
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Chi deve eseguire l’amniocentesi?
La gestante, consigliata dal ginecologo o dall’ostetrica, sceglie se sottoporsi all’amniocentesi. Ci sono però dei casi in cui è fortemente raccomandata.
Questi sono:
- gravidanza a rischio di malattia genetica poiché presente in uno o in entrambi i genitori o nella famiglia;
- gravidanza a rischio per difetti fetali evidenziati durante la gravidanza stessa.
Quando è meglio farla?
L’amniocentesi è eseguita nel secondo trimestre di gravidanza, preferibilmente fra la 16^ e la 18^ settimana di gravidanza. Questo periodo è ideale perché in queste settimane l’utero è abbastanza grande da rendere la cavità amniotica facilmente raggiungibile.
Quali sono i rischi dell’amniocentesi?
I rischi dell’amniocentesi sono:
- l’aborto, con incidenza tra lo 0,2% e lo 0,5%;
- la rottura delle membrane, il danno diretto fetale, le contrazioni uterine e le perdite ematiche in rarissimi casi.
E’ bene che l’amniocentesi sia eseguita da uno specialista con specifica esperienza. L’incidenza dei rischi può essere legata alla capacità e all’esperienza dell’operatore.
Se avete domande o volete ricevere più informazioni a riguardo, contattateci o lasciate un commento.
A presto, Veronica
Photo by Camila Cordeiro on Unsplash
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